智能染色体核型分析系统是一种医疗器械，其融合了深度学习、图像处理、自然语言处理等人工智能技术，能够实现智能、高效的染色体核型辅助分析。在数字时代下，人工智能正逐渐成为推动医学诊断精准化、智能化转型升级的核心动力，智能染色体核型分析系统应用前景广阔。
　　染色体核型分析是通过分析染色体的数目、结构、形态及是否存在基因突变等，来评估个体的遗传物质状态。染色体核型分析是遗传学诊断领域检测染色体数目及结构异常的“金标准”，在妇科、产科、血液科、肿瘤科等场景应用广泛。但传统染色体核型分析过程（染色体图像识别、图像切割、排列、计数等）高度依赖人工，存在检测周期长、效率低下、人为因素影响大等问题。
　　智能染色体核型分析系统充分发挥了人工智能技术优点，具有分析效率高、分析通量大、分析准确率高等特点，在孕前筛查、职业病防治、产前诊断、遗传病诊断、血液肿瘤研究、生殖健康等领域具有广阔应用前景。
　　全球首个《高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用专家共识》发表于《中华医学遗传学杂志》2024年第09期，有望推动人工智能技术在染色体核型分析中的规范应用。杭州德适生物科技有限公司（德适生物）参与了该专家共识的制订。
　　德适生物成立于2016年，开发出了全球首套基于人工智能技术的高效智能染色体核型精准诊断装备，突破了染色体核型智能高速扫描与智能辅助分析的难题。2022年，凭借染色体核型辅助诊断软件，德适生物入选了国家工信部、国家药监局两部委联合发布的人工智能医疗器械创新任务-揭榜入围单位名单，2025年4月，NMPA发布创新医疗器械特别审查申请审查结果公示，德适生物的染色体核型辅助诊断软件等9款产品进入创新通道。
　　在极短时间内，智能染色体核型分析系统能够完成染色体核型的自动识别、配对、编号、异常检测等，极大提升了染色体核型分析的效率、准确率。目前智能染色体核型分析系统已在全国数百家医院中实现推广应用，在智能精准诊疗背景下，智能染色体核型分析系统应用空间将持续扩大。