分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。中国分子诊断行业近年来呈现快速增长态势，已成为全球分子诊断市场的重要组成部分。2022年市场规模在182亿元左右。2023年中国分子诊断市场规模为224亿元，较上年增长23.08%。随着人们生活水平的提高和健康意识的增强，对疾病预防、早期诊断和精准治疗的需求日益增长。
分子诊断行业产业链上游主要为制造诊断试剂和诊断仪器的原料行业。包括核酸提取试剂、酶、引物等分子检测原料，以及仪器元件等。酶是分子诊断试剂原料中最核心的组成部分，其性能和质量直接影响分子诊断试剂的灵敏度、检测效率和准确性等多项性能指标。产业链中游为分子诊断行业。产业链下游主要应用于医院、体检中心、科研机构以及实验室等机构。下游行业作为分子诊断产品和服务的主要使用者，其需求变化直接影响分子诊断行业的市场规模和发展方向。
我国分子诊断行业重点企业主要分布在广东、浙江、福建、上海等地，这些区域凭借优越的经济环境、丰富的医疗资源、强大的科研实力和高效的政策扶持，成为分子诊断技术创新与产业发展的前沿阵地。广东的达安基因、浙江的迪安诊断等企业，以及上海、福建的众多分子诊断佼佼者，共同推动了我国分子诊断行业的快速发展。